Hereditäre Nierenkarzinom-Syndrome

 

 

Angeborene Nierenkarzinom-Syndrome (hereditäre Nierenkarzinom-Syndrome) rücken zunehmend in das Bewusstsein der Mediziner. Zahlreiche Familienstudien und große Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren wichtige Einsichten in den molekularen Mechanismus dieser Syndrome ermöglicht. Es wird angenommen, dass etwa fünf Prozent aller Nierenkarzinome angeboren sind. Die Verlaufsbetreuung dieser Erkrankung unterscheidet sich erheblich von einer "normalen" Nierenkarzinombehandlung. 
Mittlerweile sind sechs verschiedene angeborene Nierenkarzinom Syndrome bekannt. Die Mutation liegt jeweils auf einem anderen Chromosom. Da von der Mutation unterschiedliche Gene und Proteine betroffen sein können, zeigen die Patienten neben dem Nierenkarzinom weitere - sehr unterschiedliche - Symptome.

Diagnose 

Chromosom              

Betroffenes Protein

Betroffene Organe

Von-Hippel-Lindau       

Chromosom 3

VHL Protein 

Gehirn, Augen,
Bauchauchspeicheldrüse, Nebenniere, Hoden

Tuberöse Sklerose         

Chromosom 9 / 16

Hamartin / Tuberin

Angiomyolipome,
Gehirn,
Herz, Lunge, Haut

Birt-Hogg-Dube

Chromosom 17         

Folliculin 

Lungenzysten,
Haut

Reed-Syndrom 

Chromosom 1 

 Fumarathydratase 

Gebärmuttertumore,
Haut

Hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom

Chromosom 5

Succinatdehydrogenase                 

Nebenniere,
Paragangliom

Hereditäres papillares Nierenkarzinom

Chromosom 7

Hepatozytenwachstums-faktorrezeptor

 

Besonders aggressiv wachsende Nierenzellkarzinome wie bei der angeborenen Leiomyomatosis (Reed-Syndrom) oder bei dem hereditären Paragangliom und Phäochromozytom-Syndrom müssen engmaschig betreut und rasch operiert werden. 
Langsam wachsende Tumore wie beim hereditären papillären Nierenzellkarzinom, beim Birt-Hogg-Dube, tuberöser Sklerose und Von-Hippel-Lindau-Syndrom sollten nicht sofort operiert werden, damit Patienten noch möglichst lange ohne Dialyse zurechtkommen.
Die außerhalb der Niere vorkommenden Begleittumoren in Haut, Hoden, Gebärmutter, Herz, Lunge, Gehirn, Bauchspeicheldrüse und Nebenniere benötigen eine weitere spezifische Therapie.

Bislang mussten die Patienten mehrere Fachspezialitäten aufsuchen. In der Klinik für Nephrologie, Altersmedizin und Innere Medizin am Alfried Krupp Krankenhaus in Essen-Rüttenscheid wird der Patient jetzt aus einer Hand versorgt. Die Klinik kooperiert dabei eng mit der Klinik für Urologie und urologische Onkologie, der Klinik für Allgemein- und Vizeralchirurgie, der Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin, der Neurologie, der Neurochirurgie und dem Genetischen Institut der Universitätsklinik Duisburg-Essen.