Systemerkrankungen und seltene Krankheiten

Bei der von-Hippel-Lindau-Erkrankung handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Gefäßmissbildungen am Auge, dem zentralen Nervensystem, Zysten in Niere und Bauchspeicheldrüse, sowie Tumoren der Niere und der Nebenniere, eventuell auch im Bereich der Bauchspeicheldrüse, dem Innenohr und dem Nebenhoden. 

Am häufigsten treten die Gefäßmissbildungen am Augenhintergrund und am Gehirn auf. An zweiter Stelle folgen die hormonproduzierenden Tumoren der Nebenniere, an dritter Stelle die Nierentumoren.

Das Alter bei dem die ersten Krankheitszeichen auftreten ist variabel und lässt sich schwer voraussagen. Meist treten die Veränderungen zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr erstmalig in Erscheinung. Ebenso lassen sich die Zahl der betroffenen Organe und der Schweregrad der Erkrankung nur schwer voraussagen. Deshalb führen wir für die betroffenen Patienten und deren Angehörige regelmäßige Kontrolluntersuchungen durch.

Die Klinik für Nephrologie, Altersmedizin und Innere Medizin am Alfried Krupp Krankenhaus ist eine von vier Kliniken in Deutschland, die auf die Behandlung der von-Hippel-Lindau-Erkrankung spezialisiert sind. Durch enge Zusammenarbeit mit der Klinik für Radiologie und Neuroradiologie, der Klinik für Neurochirurgie und der Klinik für Urologie und urologische Onkologie des Alfried Krupp Krankenhaus sowie mit der Humangenetik und der Augenklinik der Universität Essen und den molekulargenetischen Bestimmungen durch Professor Dr. med. Hartmut Neumann von der Universitätsklinik Freiburg können wir das gesamte Spektrum der von-Hippel-Lindau-Erkrankung diagnostizieren und behandeln.

• Infoartikel zur von-Hippel-Lindau-Erkrankung von Prof. Dr. med. Wolfgang Grotz
• Selbsthilfegruppe Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.
• Sprechstundentermin in der Klinik vereinbaren

Morbus Ormond (retroperitoneale Fibrose) ist eine seltene Erkrankung, die von einer Entzündung der Bauchhauptschlagader ausgeht und im Verlauf den hinteren Bauchraum erfasst. Oft werden dort liegende Strukturen wie Harnleiter und Gefäße ummauert, so dass ein Harnaufstau oder Gefäßverengungen auftreten können. 

Ursächlich ist häufig eine Autoimmunreaktion gegen fetthaltiges Material, eine Erkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis oder eine Infektion. Die Symptomatik beginnt meist mit einem unbestimmten „gürtelförmigen“ Schmerz im Bereich der Lendenwirbelsäule und ist von einem allgemeinen Krankheitsgefühl begleitet. 

Die Klinik für Nephrologie, Endokrinologie, Altersmedizin und Innere Medizin bietet das diagnostische Equipment, um diese seltene Erkrankung sicher zu diagnostizieren: Ein Labor unter Einschluss des spezifischen Autoantikörpers gegen oxidiertes LDL-Cholesterin sowie bildgebende Verfahren wie Ultraschall und Magnetresonanztomographie. Die möglicherweise erforderliche Gewebeentnahme führt unsere Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie durch.

Die kooperierende Klinik für Urologie und urologische Onkologie hilft, mögliche Harnabflußstörungen zum Beispiel mit Kathetereinlagen zu beseitigen. Nach dem Aktivitätsgrad der Erkrankung richtet sich die Entscheidung, in welchem Umfang eine Therapie durchgeführt werden muss, die das Immunsystem eindämmt (immunsuppressive Therapie), oder ob eine Verlaufskontrolle ausreichend ist.  Zur Aktivitätsgradbestimmung steht uns eine Positronen-Emissions-Tomographie (FDG-PET) zur Verfügung. 

Die Klinik für Nephrologie, Altersmedizin und Innere Medizin bietet damit das komplette Spektrum der diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten an, um dieser seltenen Erkrankung gerecht zu werden.

• Infoartikel zu Morbus Ormund von Prof. Dr. med. Wolfgang Grotz
• „Treatment of retroperitoneal fibrosis by mycophenolate mofetil and corticosteroids" von Prof. Dr. med. Wolfgang Grotz (The Lancet, 1998, Englisch)
• Sprechstundentermin in der Klinik vereinbaren

Morbus Osler (auch Rendu-Osler-Weber-Syndrom oder hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) genannt) bedeutet so viel wie „erbliche blutende Gefäßerweiterung". Hierbei handelt es sich um eine seltene Erkrankung der Blutgefäße und des umliegenden Gewebes. Dabei entwickeln sich Wandausbuchtungen der kleinen Blutgefäße und Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen.

Typischerweise zeigen sich diese Veränderungen am deutlichsten in Form von stecknadel- bis reiskorngroßen roten Flecken (Teleangiektasien) im Bereich der Haut und Schleimhäute, besonders in der Nase und im Rachenraum. Diese Gefäßerweiterungen sind besonders verletzlich und können leicht platzen, was kleinere Blutungen zur Folge hat. Mehr als 90 Prozent der Betroffenen leiden unter häufig wiederkehrendem und schwer zu stillendem Nasenbluten. Meistens tritt es bereits von dem 20. Lebensjahr zum ersten Mal auf. Daneben können von dieser Erkrankung auch Gehirn, Lunge und Leber betroffen sein. In diesen Organen können große Gefäßfehlbildungen (Erweiterungen und Kurzschlussverbindungen) zu lebensbedrohlichen Blutungen führen. 

Die Diagnose Morbus Osler wird nach international festgelegten Kriterien gestellt. Jeder Organbefall bedarf einer gesonderten Therapie, die im Einzelfall von einer Hormontherapie bis zu einem Verschluss der Kurzschlüsse reicht. 

In enger Zusammenarbeit mit der Klinik für Radiologie und Neuroradiologie und der Klinik für HNO-Heilkunde, Kopf- und Halschirurgie unseres Hauses können wir das gesamte Spektrum des Morbus Osler diagnostizieren und behandeln. 

Weiterhin bieten wir auch die Untersuchung und Beratung von Angehörigen von Erkrankten an und arbeiten eng mit der Selbsthilfegruppe für Morbus Osler zusammen.

• Infoartikel zu Morbus Osler von Prof. Dr. med. Wolfgang Grotz
• Morbus Osler Selbsthilfe e.V.
• Sprechstundentermin in der Klinik vereinbaren

Seltene Erkrankungen (orphan diseases) bedürfen der Behandlung eines Spezialisten. Aber an wen sollen sich Patienten wenden, wenn unklar ist, welche Erkrankung überhaupt vorliegt? Eine ähnliche Frage stellt sich, wenn eine Erkrankung atypisch verläuft oder wenn zwei oder mehr Krankheiten gleichzeitig vorliegen. Diese Patienten wandern oft von einem Arzt zum anderen ohne wirkliche Hilfe zu finden.

Durch eine enge Verwebung verschiedener internistischer Disziplinen können Patienten an entsprechenden Schnittstellen besser einer Diagnose zugeführt werden. Spezialität der Klinik für Nephrologie, Altersmedizin und Innere Medizin ist diese Schnittstellenmedizin, der Morbus „Unklar“ und der Morbus „Komplex“ mit seinen verschiedenen Ausprägungen und atypischen Krankheitsverläufen.

Mit detektivischem Spürsinn und systematischer Organisation können Patienten mit  Knochen-, Gelenk-, Rücken-, Muskel-, Nerven- und Gefäßbeschwerden sowie mit Erkrankungen der inneren Organe hier eine Diagnose erhalten. Enge Kooperation und Abstimmung mit anderen Fachabteilungen wie der Klinik für Neurologie ermöglichen dann eine optimale Therapie.

Die Aufnahme in unsere Klinik erfolgt nur mit ausdrücklicher Unterstützung durch den Hausarzt. Nach Zusendung der Vorbefunde findet eine interdisziplinäre Besprechung statt. Um den Aufenthalt kurz zu halten und um Doppeluntersuchungen zu vermeiden, wird das diagnostische Untersuchungsprogramm im Vorfeld erstellt. Nach stationärer Aufnahme des Patienten wird dieses Programm durchlaufen. Um eine ganzheitliche Betrachtung zu gewährleisten, umfasst die Diagnostik immer auch eine neuropsychologische Begutachtung. 

Die gesamte Diagnostik erfolgt in enger Abstimmung mit dem Hausarzt. Dieser erhält nach der Entlassung einen ausführlichen Arztbericht.

Bitte wenden Sie sich für weitere Informationen an unser Sekretariat.
Telefon 0201 434-2546, Email innere2@krupp-krankenhaus.de.

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Kombination von Knochenerkrankung, dunklen Hautflecken und hormonellen Erkrankungen vorliegt. Es wird hervorgerufen durch eine somatische Mutation im GNAS-Gen.

Je früher die Mutation in der Embryonalzeit auftritt, desto größer ist das Ausmaß der Erkrankung. Die Patienten benötigen jährliche Kontrolluntersuchungen, sowohl für die frakturgefährdeten Knochen als auch für die hormonellen Störungen.

Die Therapie der Knochenbeteiligung ist abhängig von der Lokalisation (Schädelbasis, axiales Skelett oder appendikuläres Skelett). Zusätzlich bedarf es einer besonderen Schmerztherapie. Da jede Hormonachse von der Erkrankung betroffen sein kann, müssen alle Hormonachsen durchgetestet werden.

Im Alfried Krupp Krankenhaus in Essen erhalten Sie beim McCune-Albright-Syndrom sowohl die Therapie der Knochenerkrankung als auch die Therapie der Hormonerkrankung aus einer Hand.

• Sprechstundentermin in der Klinik vereinbaren

Pseudoxanthoma elasticum ist eine langsam fortschreitende Stoffwechselerkrankung. Verursacht wird die Erkrankung durch die Mutation eines Gens auf Chromosom 16, das in der Leber für die Bildung des Transportproteins ABCC6 verantwortlich ist. Über dieses Protein wird bei Gesunden ein Hemmstoff der Gefäßverkalkung von der Leber in das Blut abgegeben. Bei Pseudoxanthoma elasticum ist dieser Transport nicht mehr gewährleistet.

Die Blutzusammensetzung ist deshalb so verändert, dass es in der Folge zu Verkalkung elastischer Fasern in Auge, Haut und Gefäßen kommt. Die Patienten erleiden Sehverschlechterung, Herzinfarkt, Durchblutungsstörung der Beine und Bluthochdruck.

Neuere Erkenntnisse im Tiermodell legen eine diätetische Therapie nahe. Durch zusätzliche Vermeidung bestimmter Medikamente können wahrscheinlich mildere Krankheitsverläufe erreicht werden.

• Sprechstundentermin in der Klinik vereinbaren